시리아 어린이의 대뇌 크레아틴 결핍 증후군과 관련된 새로운 guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) 돌연변이 : 사례 보고서.

Jun 21, 2023

2023년 5월 29일

뇌 크레아틴 결핍 증후군 2형(CCDS2)으로도 알려진 구아니디노아세트산 메틸전이효소(GAMT) 결핍은 상염색체 열성 방식으로 유전되는 크레아틴 대사 경로의 선천적 유전적 결함으로 인해 발생하는 흔하지 않은 질병입니다. 이는 신경학적 퇴행과 간질의 드문 원인입니다. 이 보고서에서 우리는 새로운 변종과 관련된 시리아의 첫 번째 GAMT 결핍 사례를 제시합니다. 2.5세 소년이 신경 발달 지연 및 지적 장애의 증거를 가지고 소아 신경과 클리닉에 왔습니다. 신경학적 검사에서 반복적인 눈 깜박임, 전신 무운동(결근) 발작, 과잉행동, 안구 접촉 불량이 나타났습니다. 일부 무정위운동과 근긴장이상 운동이 발견되었습니다. 그의 뇌파검사(EEG)는 일반화된 스파이크파와 서파 방전으로 인해 매우 혼란스러웠습니다. 이러한 결과를 바탕으로 항간질제가 투여되었습니다. 그의 발작은 약간 호전되었으나 근간대성 및 낙상 발작으로 재발했습니다. 6년 동안 효과가 없는 치료를 받은 후 유전자 검사가 필요했습니다. 전체 엑솜 시퀀싱을 수행하여 새로운 동형접합성 GAMT 변이체(NM_138924.2:c.391+5G>C)를 식별했습니다. 경구용 크레아틴 보충제, 오르니틴, 벤조산나트륨을 이용한 치료가 시행되었습니다. 1.7년의 추적 관찰 후, 아이는 EEG에서 간질 활동이 현저하게 감소하면서 발작이 거의 없었습니다. 그는 지연된 진단 및 치료로 인해 양호하지만 완전하지는 않은 행동 및 운동 개선을 보여주었습니다. 약물 불응성 간질과 함께 신경 발달 퇴행이 있는 어린이의 감별 진단에서 GAMT 결핍을 고려해야 합니다. 시리아에서는 그러한 유전 질환에 대한 특별한 관심이 필요합니다. 동거인의 비율이 높다는 점에 대해. 전체 엑솜 서열분석 및 유전자 분석을 사용하여 이 장애를 진단할 수 있습니다. 우리는 돌연변이 스펙트럼을 확장하고 GAMT 결핍 환자의 최종 진단과 영향을 받은 가족의 산전 진단을 위한 추가 분자 마커를 제공하는 새로운 GAMT 변종을 보고했습니다.저작권 © 2023 저자(들). 발행자: Wolters Kluwer Health, Inc.